Изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В результате возникают особи с аномалным числом хромосом: моносомики (2н – 1), у которых не хватает одной хромосомы в какой либо паре, и полисомики, у которых одна из хромосом может быть повторена несколько раз (например, трисомики – 2н + 1 тетра – 2н + 2) У человека одна добавочная хромосома может вызвать болезнь Дауна. Недостаток ождной Х хромосомы у женщин приводит к потере признаков пола (моносомия)