2015-04-30
730
| VII | COL7A1 | Кожа | Буллёзный эпидермолиз | Мутации в гене, приводящие к снижению общего количества «заякоренных» фибрилл в коже, а также синтез дефектных фибрилл | Эпидермис слабо связан с дермой, легко слущивается и образует пузыри (буллы), которые легко травмируются, и на их месте образуются эрозии |
Рис. 15-12. Молекулы эластина связаны ковалентными сшивками в обширную сеть.
кулярными изменениями (аневризмы и разрывы аорты, дефекты клапанов сердца), частыми пневмониями и эмфиземой лёгких.
Причины нарушений структуры эластина
- снижение активности лизилоксидазы, вызванное дефицитом меди или пиридоксина;
- дефицит лизилоксидазы при наследственных заболеваниях;
- синдром Менкеса - нарушение всасывания меди.
Б. Kатаболизм эластина
