Синдром Дауна – трисомия 21
Врожденные пороки развития, нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин).
· монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), брахицефалия,
· круглое уплощенное лицо,
· плоская спинка носа,
· эпикант,
· крупный (обычно высунутый) язык,
· деформированные ушные раковины.
· мышечная гипотония сочетается с разболтанностью суставов.
· ВПР
· клинодактилия, типичные изменения дерматоглифики [четырехпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.].
Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособляемость детей с синдромом Дауна часто приводят к смерти в первые 5 лет. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто возникающие у больных с синдромом Дауна.