2015-06-05
653
1. В виду особой важности ранней диагностики, в роддомах проводится обязательное скрининг-тестирование («просеивание») на врожденный гипотиреоз (ВГ), то есть всем новорожденным на 3-5 й день жизни проводят определение тиреоидных гормонов в крови, взятой из пальца на фильтровальную бумагу. При получении сомнительных или положительных результатов проводят обследование ребенка. Лечение назначают с момента установления диагноза и проводят пожизненно. ВГ- встречается часто, болеют больше девочки, возникает в результате поражения зачатка щитовидной железы на 4-9 й неделе в/у периода, чаще пролангированная беременность (более 42 недель) с массой тела выше
4 кг. Дети вялые, адинамичны, неэмоциональны, отстают в росте, поздно прорезываются зубы, затем прогрессирует умственная отсталость. Если во время поставлен диагноз, то интеллект сохраняется в 90% случаев.
2. Скрининг- тест(«просеивание») на ФКУ (фенилкетонурия) это массовое обследование всех новорожденных. кровь на обследование берется на 4-5 день жизни у доношенного и на 7 день у недоношенного новорожденного. Берется капиллярная кровь через час после кормления, пропитывается специальный бумажный бланк. При повышенной концентрации фенилаланина проводят более углубленный осмотр. Доступная проба на ФКУ это определение фенилпировиноградной кислоты в моче – проба Феллинга. К 2-5 мл свежей мочи добавляют 0,5-1 мл 10% р/р хлорида железа и несколько капель 5% р/Ра хлористводородной кислоты. Проба + при выявлении зеленного окрашивания.
Симптомы болезни фенилкетонурии- в возрасте 2-6 мес виде вялости, судороги, задержка статикомоторного и психоречевого развития, затем слабоумие, светлая кожа и волосы, голубые глаза, мышиный, затхлый запах ( запах нестиранных пеленок).
