2015-06-28
547
Единственный известный у человека случай моносомии 45,Х0. Частота встречаемости 1:1430 новорождённых девочек. Классический вариант 45,Х0 – 55% всех случаев синдрома. Возможны частичные моносомии и мозаичные варианты.
Фенотип: низкий рост, «щитовидная» грудная клетка, крыловидные складки на шее, широкая переносица, гипертелоризм, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, первичная аменорея, бесплодие, склонность к психогенным реакциям.
Синдром трипло-Х или полисомии по Х-хромосоме
Синдром трипло-Х (47,ХХХ) встречается с частотой 1:770 новорождённых девочек и протекает бессимптомно в раннем детском возрасте. Около 30% больных сохраняют детородную функцию. Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, преждевременный климакс, склонность к психогенным реакциям, неспецифические соматические дисморфии разной степени выраженности. Наблюдается прямая зависимость тяжести клинических проявлений от числа Х-хромосом.
