Характеризуется как психоневрологическое заболевание с множественными двигательными и голосовыми тиками (моргание, покашливание, произношение фраз или слов, например «нет»), сопровождающимися неврологическими, поведенческими и эмоциональными нарушениями. Возникает в детском или подростковом возрасте, имеет хроническое течение.
Gilles de la Tourette впервые описал это заболевание в 1885г., изучив его в клинике Шарко в Париже.
Этиология и патогенез. Основную роль играет генетическая предрасположенность к данному расстройству. Носительство гена, вызывающего синдром Жиля де ля Туретта у лиц мужского пола, сопровождается повышенной вероятностью невроза навязчивых состояний у лиц женского пола. Предполагается определенная роль некоторых нейромедиаторов и нейромодуляторов, включая дофамин, серотонин и эндогенные опиоиды.
Распространенность. Данные о распространенности синдрома противоречивы. Полностью выраженный синдром де ля Туретта встречается 1 на 2000 (0,05%). Риск заболевания в течение жизни составляет 0,1 — 1%.
Клиника. Характерно наличие множественных двигательных и одного и более голосовых тиков, хотя не всегда одновременно.
Тики возникают много раз в течение дня, обычно приступообразно, практически ежедневно или с перерывами в течение года и более. Голосовые тики чаще множественные, с взрывчатыми вокализациями, иногда используются непристойные слова и фразы (копролалия), которые могут сопровождаться непристойными жестами (копропраксия). Как двигательные, так и голосовые тики могут на короткое время произвольно подавляться, обостряться при тревоге и стрессе и возникать или исчезать во время сна.
Тики не связаны с непсихическими заболеваниями, такими как болезнь Гентингтона, энцефалиты, интоксикациями и двигательными расстройствами, вызванными лекарственными препаратами.
Синдром Жиля де ля Туретта протекает волнообразно. Заболевание обычно начинается до 18 лет, в 6—7 лет появляются тики мышц лица, головы или шеи, затем в течение нескольких лет они распространяются сверху вниз. Голосовые тики обычно появляются в 8—9 лет, а в 11—12 присоединяются навязчивости и сложные тики. У 40—75% больных имеются черты синдрома гиперактивности с дефицитом внимания. Со временем симптоматика стабилизируется.
Отмечается частое сочетание синдрома с парциальными задержками развития, тревожностью, агрессивностью, навязчивостями. У детей с синдромом Жиля де ля Туретта часто бывают трудности в обучении.
Дифференциальная диагностика. Наиболее сложна с хроническими тиками. Для тикозных расстройств типичны повторяемость, быстрота, неритмичность, непроизвольность. В то же время некоторые больные с синдромом де ля Туретта считают, что тик — это произвольная реакция на предшествующее ему ощущение. Для этого синдрома характерно волнообразное течение с началом в детском или подростковом возрасте.
— Хорея Сиденгама (малая хорея) является следствием неврологического осложнения ревматизма, при нем наблюдаются хореические и атетозные (медленные червеобразные) движения, обычно рук и пальцев и движения туловища.
— Хорея Гентингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, проявляющимся деменцией и хореей с гиперкинезами (нерегулярные, спастические движения, обычно конечностей и лица).
— Болезнь Паркинсона — это заболевание позднего возраста, характеризующееся маскообразностью лица, нарушениями походки, повышением мышечного тонуса («зубчатое колесо»), тремором покоя в виде «катания пилюль».
— Лекарственные экстрапирамидные расстройства развиваются на фоне лечения нейролептиками, наиболее сложно диагностировать поздние нейролептические гиперкинезы. Так как нейролептики используют при лечении синдрома Жиля де ля Туретта, необходимо перед началом медикаментозного лечения подробно описывать все имеющиеся у больного расстройства.