2018-02-13
3618
Вопросы ко 2 итогу
Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты гамет». Менделирующие признаки. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования
Первый закон Менделя (единообразия гибридов) – при скрещивании гомозиготных родительских особей, которые отличаются по одной паре аллельных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.
Второй закон Менделя (расщепления гибридов второго поколения) – при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов у гибридов второго поколения происходит расщепление по фенотипу в отношении 3:1 и по генотипу – 1:2:1
Закон чистоты гамет - у гетерозиготной особи половые клетки «чисты», т.е. несут по одному гену из каждой аллельной пары.
Аутосомно-доминантный тип наследования - классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст– это шесть.
Аутосомно-рецессивный тип наследования - у человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю. Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный. Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
1) белый локон надо лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;
5) способность свертывать язык в трубочку;
6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;
7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;
5)неумение складывать язык в трубочку;
6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);
7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
8)альбинизм.
Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.
Третий закон Менделя. Цитологические основы универсальности законов Менделя.
Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) –при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов - 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.
Цитологические основы законов Менделя базируются на:
1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)
2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)
3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)
Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия. Множественный аллелизм. Примеры. Механизм возникновения.
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.
Форма взаимодействия аллельных генов.
Форма взаимодействия между аллельными генами может быть не только в виде доминирования (полное подавление проявления одного гена другим). Это наиболее простой способ наследования.
Взаимодействие генов с другими генами бывает таким:
• комплиментарное — совместное действие двух и более неаллельных генов (из разных пар) на проявление определенного признака. При этом каждый ген в отдельности не может вызвать развитие данного признака, только наличие в одном генотипе (гомо- или гетерозиготном состоянии) обуславливает его проявление;
• модифицирующее (гены-модификаторы) — усиление или ослабление действия главных генов действием других, неаллельных им генов (в некоторых породах ослабление черного окраса до голубого, коричневого до желтого);
• неаллельное — развитие признака под действием двух или более неаллельных генов;
• полимерное — суммарное выражение действия нескольких неаллельных генов на развитие одного и того же признака. Таким способом наследуется большинство количественных признаков (рост, вес, длина и др.);
• эпистатическое (эпистаз) — подавление доминантным аллелем одного гена действия другого, неаллельного первому гену (так ген Cd ослабляет красный цвет до желтого при наличии гена красного окраса);
• кодоминантность — независимое проявление признаков у гетерозиготы, контролируемых разными аллелями;
• плейотропия — способность одного гена влиять на проявление нескольких признаков (ген М, обеспечивающий мраморный окрас у догов, шелти, колли, такс, влияет также на цвет глаз, которые могут быть голубыми, голубо-карими, карими. При этом все варианты являются нормой).
Множественный аллелизм - наличие у гена множественных аллелей.
Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г.
