Биохимические изменения при муковисцидозе

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поражающее органы, которые вырабатывают в человеческом организме слизистый секрет. К ним относятся бронхолегочная система, система желчевыделения, поджелудочная железа, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Кистозный фиброз (муковисцидоз) (МВ) моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора МВ), который является каналом для активного перемещения ионов хлора, а также регулятором обратного всасывания ионов натрия, и характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем. Следствием генетического дефекта является то, что секрет большинства из этих желез становится избыточно густым и вязким, из-за этого затрудняется его эвакуация, в органах происходят вторичные изменения. Эти изменения в первую очередь наносят урон системе бронхов и системе пищеварения. Вследствие повышенной густоты бронхиальной слизи мерцательному эпителию бронхов становится трудно эвакуировать мокроту. Невозможность эвакуации мокроты обуславливает ее застой и развитие хронического бронхита, результатом которого является формирование бронхоэктазов со склонностью к рецидивированию и частым обострениям.
Источник: Каждый год рождается примерно 45 тысяч младенцев с муковисцидозом. Всего же в мире проживает порядка 275 миллионов человек, являющихся обладателями патологического гена, примерно 5 миллионов проживает в России. В России ежегодно из каждых 10 тысяч родившихся младенцев один болен муковисцидозом. В развитых странах больные муковисцидозом живут до 40 лет, в России — до 24 лет. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, частота носителей гена муковисцидоза составляет 3–4% в популяции.

Биохимическое исследование крови. Отмечается снижение содержания общего белка и альбумина, повышение α2- и γ-глобулинов, АсАТ, АлАТ, билирубина; снижение уровня амилазы, липазы, трипсина, железа, кальция.

Задания для самоконтроля.

 

Выберете неправильный ответ.

1.В панкреатическом соке содержатся:

А. Бикарбонаты

Б. Муцин
В. Фосфаты

Г. Декстрозы

2. Для сахарного диабета характерна:

А. Гипергликемия

Б. Глюкозурия

В. Кетонемия

Г. Кетонурия

Д. Билирубинемия

3. Какие гормоны контролируют выработку панкреатического сока:

А. Секретин

В. Гастрин

Г. Холицистокинин

Д. Сератонин

 

4. Ферменты входящие в состав панкреатического сока:

А. Трипсин

Б. Липаза

В. Пепсин

Г. Эластаза

Д. Амилаза

Выберете правильный ответ:

5. Рн панкреатического сока равно:

А. 5.5

Б. 3.8

В. 8.2

Г. 6.7

6. Химотрипсин осуществляет гидролиз пептидных связей, образованных при участии:

А. карбоксигрупп алифатических аминокислот

Б. карбоксигрупп ароматических аминокислот

В. аминогрупп ароматических аминокислот

Г. аминогрупп алифатических аминокислот

7. Карбоксипептидаза А гидролизует пептидные связи, образованные С-концевыми аминокислотами:

 А.алифатическими

 Б. глицином и аланином

 В.  дикарбоновыми

 Г. ароматическими

8.Укажите способ регуляции протеолитических ферментов желудочно-кишечного тракта:

А. химическая модификация

Б. конкурентная активация

В. субстратная активация

Г. ограниченный протеолиз

9. Укажите ферменты, которые входят в состав ферментнозаместительных препаратов (панкреатин):

А. α-амилаза, трипсин, липаза.

Б. карбоксипептидаза, амилаза, пепсин.

В. пептидазы, пепсин, эластаза.

Г. Хемотрипсин,трипсин,амилаза.

10. Установить соответствие: профермент активирующий агент:

 

1) пепсиноген	а) пепсин
2) трипсиноген	б) трипсин
3) химотрипсиноген	в) соляная кислота
	г) энтеропептидаза

 

Ситуационные задачи:

Задача 1

Женщина 56 лет, опоясывающая боль, рвота. В анамнезе хронический холецистит. В последнее время, из-за проблем на работе питалась одними бутербродами с копчёной колбасой. Амилаза и липаза в крови повышены. Врач рекомендовал холод, голод и покой. О какой патологии идёт речь? Для ответа на вопрос:

А) Написать какие пищеварительные ферменты вырабатывает поджелудочная железа?

Б) объяснить регуляцию выработки панкреатического сока, с момента попадания пищи в желудок?

В) объяснить почему при данной патологии всегда рекомендуют холод, голод и покой?

 

Задача 2

Женщина 72 года, потеряла сознание на работе. Показатели глюкозы в крови 27 ммоль/л. После поступления в больницу была срочно прооперирована, через две недели после операции полностью выздоровела. Какую операцию ей сделали? Для ответа на вопрос:

А. Описать строение и функции поджелудочной железы?

Б. Указать причины повышения сахара в крови?

В. Указать в каких органах могут, образовывается камни при неправильном питании?

 Задача 3

Мужчина 50 лет, 2 степень ожирения. Обратился в больницу по поводу долго незаживающей язвы на правой ноге. Показатели глюкозы в крови 12 ммоль/л. О какой патологии идёт речь? Для ответа на вопрос:

А) Как реагирует поджелудочная железа на постоянное переедание?

Б) Типы сахарного диабета и механизмы их развития?

В) Для лечения были назначены производные сульфонилмочевины и Биагуниды. Обьясните на какие механизмы в организме будут влиять эти препараты при данном типе заболевания?

Задача 4

Ребёнок 12 лет. После перенесения вирусного заболевания ребёнок начал много есть, при этом теряет вес. Наблюдается полиурия, в моче присутствует ацетон. Сахар в крови значительно повышен. О какой патологии идёт речь? Для ответа на вопрос:

А) Какие ещё анализы должен назначить врач при данной клинической картине? Объяснить изменения по каждому показателю в анализах мочи и крови.

Б) Из каких источников организм берет энергию, при невозможности использовать глюкозу? Назвать процессы, ключевые ферменты, метаболиты.

В) Описать регуляцию синтеза, механизм синтеза, строение инсулина и механизм его действия на клетки мишени.

Задача 5

Мужчина 35 лет, питается один раз в день вечером, от завтраков принципиально отказывается, злоупотребляет алкоголем. Биохимический анализ крови показал повышение амилазы и липазы, гипергликемию. АСТ и АЛТ повышены. Специфические анализы на панкреатогенную диспепсию показали увеличение образования фенола, индола, крезола, скатола. Отмечается стеаторея. О какой патологии идёт речь? Для ответа на вопрос:

А) Объяснить изменения в показателях биохимического анализа крови?

Б) К каким последствиям ведут длительные перерывы в приёме пищи?

В) К каким последствиям ведут дегенеративно-дистрофические процессы в интересующем нас органе? Назвать патологические процессы и образующиеся токсичные вещества. Объяснить наличие стеатореи.