Классификация ВПР и наследственных заболеваний (ВНЗ)

1. наследственные заболевания (гаметопатии)

А). хромосомные болезни (болезнь Дауна, сндром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии, синдром Патау) - 14% всех ВНЗ

Б). генные болезни (алкаптонурия, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, гистидинемия, агаммаглобулинемия) - моногенные (20% всех ВНЗ; аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные, неуточненный тип наследования)

2. Экзогенные (тератогенные) пороки развития

А). эмбриопатии (до 9 нед. внутриутробного развития): диафрагмальная грыжа, пороки конечностей, атрезия и стенозы кишечника, ВПС, почек, ЦНС и др.

Б). фетопатии (с 9 недель внутриутробного развития до родов): микроцефалия, пороки головного мозга, гипоплазии органов

3. пороки мультифакториальной этиологии (генетические и тератогенные): врожденный вывих бедра, врожденная косолапость, пилоростеноз, расщелина губы, неба - 60% всех ВНЗ

4. неустановленной этиологии - 65-70% (26%). Генетическая несовместимость крови матери и плода по антигенам - 8% всех ВНЗ.

5. неклассифицированные (аномалады)

Структура ВПР

1. изолированные - 3/4 всех пороков

2. системные - 5,3%

3. множественные - 18%

Причины ВПР

1. Экзогенные:

- вирусные инфекции

- антропозоонозы

- различные формы радиации

- токсины

- аноксия

- фармакологические средства, гормоны, антибиотики

2. Эндогенные:

- поврежденные сперматозоиды

- хромосомные аберрации

- генмутации

3. Неизвестные - 26%

Факторы риска для плода во время беременности

1. отягощенный акушерский анамнез

2. неблагоприятное состояние беременной

3. патология беременности

4. экстрагенитальные заболевания

5. патология родов

Профилактика ВПР - основное направление. Доля потенциально предупреждаемых пороков составляет от 10 до 50%. Улучшение состояния ОС, здоровый образ жизни, контроль за качеством пищи, лекарств, бытовых средств, условий труда. Применение фолиевой кислоты до зачатия. Информированность населения о планированном зачатии.

Преимплантационная диагностика

Ассистирующая репродуктивная технология.

1. несколько яйцеклеток матери оплодотворяются in vitro, затем несколько зародышей развиваются до стадии 8 клеток и 1-2 клетки анализируются на наличие поврежденного гена.

2. Зародыш, не содержащий поврежденного гена, имплантируется в матку.