Галактоземия – наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (Г1ФУТ),галактокиназы и уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы (УДФ-Э). Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
По данным различных авторов, частота встречаемости галактоземии в популяции колеблется от 1:18000 до 1:187000, а в странах Европы составляет 1:40000.
Выделяют 3 формы указанного заболевания. «классическая» галактоземия, галактоземия вследствие недостаточности фермента галактокиназы, галактоземия – уридиндифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы недостаточность.
Наиболее часто встречается «классическая» форма галактоземии. Первые проявления заболевания у новорожденных детей в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки, а в дальнейшем снижения массы тела и задержки роста появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.
|
|
При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения развивается желтуха с преобладанием в крови фракции неконъюгированного билирубина, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, наступает дисфункция почек (почечная недостаточность). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу.
В течение первого полугодия жизни у больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.
Диагнозгалактоземии устанавливают на основании наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения либо отсутствия активности фермента галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-генетического исследования.
Выделяют вариант «классической» галактоземии «Дуарте», протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы состоянию здоровья ребенка.