Задача №33

Мальчик 4 лет, от первой беременности, протекавшей с выраженным токсикозом первой половины. Роды в срок Масса тела при рождении 3300 г, длина 51 см. До 1 года рос и развивался удовлетворительно. Зубы с 8 месяцев, На первом году жизни с профилактической целью получал витамин D в курсовой дозе 250 000 ME. Ходит с 1 года 3 месяцев. Большой родничок

закрыт с 1 года 6 месяцев. Часто болеет ОРВИ. Аллергоанамнез не отягощен.

Семейный анамнез: у отца с детства выражена варусная деформация нижних конечностей, низкорослость; мать здорова.

В 1 год 3 месяца у ребенка появилась умеренная деформация голеней. По рекомендации ортопеда получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала "утиной", варусная деформация нарастала. На третьем году жизни проводились противорахитические мероприятия: витамин D в курсовой дозе 600 000 ME, массаж, ЛФК, препараты кальция. В возрасте 3 лет направлен на консультацию в нефро-урологический центр.

При поступлении жалобы на утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке. Походка "утиная". Рост 87 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония, "браслетки", реберные "четки", увеличение голеностопных суставов.

Гемограмма: гемоглобин 132 г/л, эритроциты 3,8х10¹²/л, лейкоциты 6,0х10⁹/л, тромбоциты 280х10⁹/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 33%, эозинофилы 1%, лимфоциты 52%, моноциты 12%, СОЭ 9 мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок 58 г/л, ЩФ 952 Ед (норма 70-140), кальций общий 2,3 ммоль/л, кальций ионизированный 1,02 ммоль/л, фосфор 0,75 ммоль/л, мочевая кислота 0,31 ммоль/л, мочевина 4,6 ммоль/л, креатинин 100 мкмоль/л (норма - до 110).

Биохимический анализ мочи: оксалаты 22,8 мг/сут (норма - до 17), фосфор 46 мг/кг/сут (норма - до 20), кальций 3,9 мг/кг/сут (норма 1,5-4,0).

УЗИ почек: почки расположены правильно, левая - 80х25х10 мм, правая - 82х24х11 мм. Эхогенность паренхимы не изменена.

КОС: рН 7,21; BS 20,3 ммоль/л, BE -9.

Рентгенография трубчатых костей: общий остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, расширение метафизов, больше в медиальных отделах, склерозирование диафизов.

Задание:

1. Перечислите имеющиеся синдромы, укажите ведущий синдром.

2. Оцените результаты дополнительных методов исследования.

3. Проведите дифференциальную диагностику.

4. Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз в соответствии с современной классификацией.

5. Какое дополнительное лабораторно-инструментальное исследование необходимо провести данному ребенку?

6. Этиология и патогенез данного заболевания.

7. Какие осложнения могут возникнуть при данном заболевании, исход?

8. Назначьте лечение.

9. План диспансерного наблюдения.

10. Целевые программы РФ и РБ. Их значение в охране здоровья населения.

ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России