Задача № 59/п
Эталон ответа:
1. Предварительный диагноз: Рахит III, период остаточных явлений; Рахит III, период разгара, подострое течение; рахитоподобное заболевание
2. План дополнительного обследования больного:
· анализ данных анамнеза (в том числе и генеалогического)
· общий анализ мочи
· биохимический анализ крови с определением уровней кальция, фосфора в крови и активности щелочной фосфатазы
· биохимический анализ мочи с определением суточной экскреции кальция и фосфора
· исследование КОС
· рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей
· УЗИ почек.
3. Оценка результатов дополнительного обследования
· наличие у отца искривлений нижних конечностей, низкорослости; женский пол ребенка (тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой); сроки появления костных изменений после года, когда ребенок начинает ходить;
· общий анализ мочи без патологических изменений;
· выраженная гипофосфатемия (N 1,0-1,6 ммоль/л), повышена активность щелочной фосфатазы (в полтора раза), N уровень Са в сыворотке крови;
|
|
· значительная гиперфосфатурия, умеренная гипероксалурия;
· КОС – метаболический ацидоз;
· УЗИ почек без патологических изменений
4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Фосфат-диабет (витамин –Д – резистентный рахит), тяжелый, период разгара, острое течение
Обоснование диагноза:
· низкорослость и варусная деформация нижних конечностей у отца ребенка;
· низкий рост, прогрессирующая варусная деформация нижних конечностей и «утиная походка» у ребенка (вследствие варусной деформации шейки бедра), костные деформации других отделов скелета, деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, болезненность в костях после физической нагрузки;
· выраженная гипофосфатемия на уровне 0,5-0,7 ммоль/л (N 1,0-1,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы (в полтора раза), N уровень Са в сыворотке крови;
· значительная гиперфосфатурия, умеренная гипероксалурия;
· КОС – метаболический ацидоз;
Задача № 59/п
· рентгенограмма костей – варусная деформация нижних конечностей, расширение метафизов в проксимальных отделах, общий остеопороз; склерозирование диафизов;
· Отсутствие мочевого синдрома и изменений со стороны почек по данным УЗИ.
Критерии тяжести:
· выраженность отставания в массе и росте;
· степень деформации нижних конечностей;
· характер рентгенологических и биохимических изменений;
I – легкая;
II – средней тяжести;