Медикаментозная терапия (патогенетическая и симптоматическая)

· витаминотерапия (витамины группы В), минеральные вещества, микроэлементы;

· ноотропные препараты, антиконвульсанты, АТФ, препараты с промедиаторным действием (ДОФА, наком, мадопар);

· курсы массажа, ЛФК.

8. Укажите возможные исходы заболевания

· Прогноз в отношении умственного развития во многом зависит от степени снижения активности фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, сроков начала лечения и медико-педагогической реабилитации. При отсутствии лечения - тяжелая умственная недостаточность (имбецильность, идиотия). При некоторых клинических формах ФКУ (2 и 3 тип) диета неэффективна, течение болезни прогрессирующее и приводит к смерти в первые 2-3 года жизни ребенка.

9. Составьте план диспансерного наблюдения ребенка в детской поликлинике

· наблюдение педиатра, психоневролога, генетика.

· Контрольные исследования содержания фенилаланина в сыворотке крови проводят в начале лечения 1 раз в неделю. Показатель фенилаланина должен составлять 3-6мг% в сыворотке крови. По достижению этих показателей – контроль фенилаланина ежемесячно в течение всего первого года жизни.

· У детей старше года при стабильных показателях фенилаланина – исследования проводят 1 раз в 2-3 месяца.

· Отмена диетического лечения не раннее десятилетнего возраста.

10. Основные факторы риска и профилактика развития заболевания

Профилактика тяжелых последствий ФКУ возможна только при условии ранней диагностики и своевременно организованной последовательной диетотерапии. С целью ранней биохимической диагностики НБО до появления клинической симптоматики и формирования необратимых изменений используются программы просеивания (screening) – выявление у населения отдельных видов НБО.

2 вида скрининг-программ:

· массовое просеивание населения, например, обследование всех новорожденных детей, выявление на доклинической стадии болезни;

селективный скрининг – обследование особых групп риска, например, детей, имеющих различные нарушения в развитии, то есть, в клинической стадии болезни
Задача № 57/п

Критерии отбора отдельных НБО как объекта массового скрининга:

· заболевание должно быть достаточно распространено в популяции с частотой не менее: 1: 100000 новорожденных;

· патология без своевременного выявления и лечения приводит к тяжелым нарушениям здоровья;

· существуют способы терапии болезни;

· имеются адекватные диагностические тесты для выявления НБО;

· затраты на осуществление скрининг-программы не превышают средств, необходимых для обслуживания данной категории больных.

С учетом этих требований признано, что проведение массового скрининга целесообразно для двух заболеваний: фенилкетонурии и гипотериоза (в России осуществляется выявление этих двух заболеваний).

Для диагностики ФКУ в период новорожденности во многих странах в основном используется микробиологический (полуколичественный) тест Гатри. Для этого осуществляют забор крови на 4-5 день жизни у доношенных и на 7-ой день у недоношенного на фильтровальную бумагу. Проба становится положительной при содержании фенилаланина в крови более 4 мг/100 мл, то есть считается подозрительной на гиперфенилаланинемию. Второй этап – повторный забор крови и определение фенилаланина количественными методами (флюориметрическим)

Задача № 58/п

Эталон ответа:

1. Предварительный диагноз: Рахит II, острое течение, период разгара, спазмофилия? Перинатальное поражение ЦНС, гипертензионно - гидроцефальный синдром, ранний восстановительный период. Паратрофия

2. План дополнительного обследования больного:

· Общий анализ крови.

· Биохимическое исследование крови на Р, Са.

· ЭЭГ.

· Нейросонография.

3. Оценка результатов дополнительного обследования

· Анемия легкая гипохромная, регенераторная

4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Рахит II. Острое течение, период разгара. Спазмофилия манифестная форма. Перинатальная постгипоксически - ишемическая энцефалопатия, гипертензионно-гидроцефальный синдром. Паратрофия.

5. С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику:

· Органическое поражение ЦНС.

· Эпилепсия.

6. Какие осложнения могут развиваться при данном заболевании:

· Перинатальная постгипоксически - ишемическая энцефалопатия, гипертензионно-гидроцефальный синдром.

· Костные деформации (грудная клетка, таз).

· Летальный исход при некупируемом, длительном ларингоспазме

7. Составьте программу лечения больного и дайте ее обоснование

· При судорогах седуксен в/м 0,1мл/кг; хлористый кальций или глюконат кальция 10% 0,3-0,5 мл/кг в/в.

· Сбалансированная по основным ингредиентам диета.

· Глюконат кальция per os. Лечение энцефалопатии, рахита.

.Задача № 58/п

8. Укажите возможные исходы заболевания

· Перинатальное стойкое (органическое) постгипоксическое поражение ЦНС (различные формы гидроцефалии, задержка моторного и/или психического развития);

· неправильно сформированный таз, деформация грудной клетки, конечностей, нарушение осанки.

9. Составьте план диспансерного наблюдения ребенка в детской поликлинике

· Наблюдение участкового педиатра ежемесячно в течение 1 года.

· Анализ крови, анализ мочи по Сулковичу по показаниям.

· Массаж, закаливание, ЛФК, УФО.

· При активном рахите воспалительный процесс приобретает затяжной характер, риск осложнений.

· Диспансерное наблюдение невролога.

10. Основные факторы риска и профилактика развития заболевания