Визначення: передчасний статевий розвиток, який пов’язаний з передчасною надмірною секрецією гіпофізом гонадотропних гормонів.
Формулювання діагнозу:
- Справжній передчасний статевий розвиток церебрального генезу (внаслідок гідроцефалії).
- Синдром Рассела-Сільвера, справжній передчасний статевий розвиток.
Причини:
1. Ідіопатичний ПСР;
2. Церебральний ПСР;
1.1.Пухлини ЦНС,
2.1.Непухлинні ураження ЦНС (гідроцефалія, пологова травма, менінгіт, енцефаліт, токсоплазмоз, тощо),
3.1.ПСР як прояв інших захворювань (нейрофіброматоз 1 типу, синдроми Рассела-Сільвера, Ван-Віка-Росса-Генеса, інші генетичні синдроми).
Справжній ПСР у дівчинок
Діагностичні критерії:
Клінічні:
- поява вторинних статевих ознак за ізосексуальним типом раніше за 7 років;
- збільшення молочних залоз, естрогенізація зовнішніх статевих органів (ЗСО);
- можлива поява менструацій, які можуть мати регулярний характер;
- андроген-залежні зміни шкіри (acne, активність сальних і потових залоз);
- випередження темпів росту на 2 та більше сигмальних відхилення від вікової норми за умови не повністю закритих зон росту, або у разі, коли діагноз вперше був встановлений пізно і є вже сформовані вторинні статеві ознаки дорослої людини та закриті зони росту – характерно відставання темпів росту більше ніж на 2 сигмальних відхилення;
|
|
- особливості поведінки: ейфорійність, настирливість, рухове та емоційне розгальмування, недостатнє почуття дистанції, агресивність, тощо.
Параклінічні
- Прискорення осифікації скелету більше, ніж на 2 роки.
- Гормональна діагностика:
- рівні ЛГ, ФСГ - досягають пубертатного рівня і вище. Але у частини хворих можуть бути на допубертатному рівні, а при проведенні проби з люліберином – підвищення рівня ЛГ до пубертатних значень;
- підвищення рівня естрадіолу крові вище вікових значень;
- рівень ДГЕА відповідає „паспортному” віку, у дітей старше 8 років – відповідає „кістковому” віку.
- УЗД ОМТ: збільшення розмірів матки, яєчників, наявність в них великих фолікулів.
- ЕхоЕГ, МРТ або КТ головного мозку - візуалізація пухлини або наявність ознак внутрішньочерепної артеріальної гіпертензії.
- РЕГ – значна асиметрія кровонаповнення.
- За наявності об’ємного процесу – консультація нейрохірурга, офтальмолога.