X-p22.32
| XG
| Xg группа крови
|
Xpter-p22.2
| CFND
| Краниодисплазия
|
Xp22.32
| CSF2RA
| Колониестимулирующего фактора 2 Рц (гранулоциты-макрофаги)
|
Хр22.31
| DHOF, FODH
| Дермальная гипоплазия
|
Хр22.3
| KALI, KMS
| Колмена синдром
|
Хр22.3
| ОА1
| Глазной альбинизм
|
Хр22.3
| OASD
| Глазной альбинизм и нейросенсорная глухота
|
Хр22.2
| СМТХ2
| Шарко-Мари-Тута болезнь, N
|
Хр22.2
| HOMG, HSH
| Гипомагниемия, вторичная гипокальциемия
|
Хр22.2
| MLS, MITF
| Микрофтальмия
|
Хр22.2
| KFSD
| Кератоз фолликулярный
|
Хр22.2
| CLS
| Коффина-Лоури синдром (*303600, умственная отсталость, "куриная грудь", "нос боксера", гипертелоризм)
|
Хр22.2
| CND
| Дермоидные кисты роговицы
|
Хр22.2
| HYP, HPDR1
| Гипофосфатемия, витамин D-peзистентный рахит
|
Хр22.2
| РНК, РНКА2
| Недостаточность киназы фосфорилазы, гликогеноз типа IX
|
Хр22.2-р22.1
| PRTS, MRXS
| Партингтона синдром (*309510, умственное отставание, дистония, атаксия, судорожные припадки)
|
Хр22.2
| SEDL, SEDT
| Спондилоэпифизарная дисплазия, поздняя
|
Хр22.11
| GDXY,TDFX
| Дисгенезия гонад, XY женского типа
|
Хр22
| AGMX2, XLA
| Агаммаглобулинемия (с недостаточностью СТГ)
|
Хр22
| AIC
| Экарди синдром (*304050, агенезия мозолистого тела, только у девочек)
|
Хр22
| GY, HYP2
| Наследственная гипофосфатемия
|
Хр22
| MRX1
| Умственное отставание
|
Хр21.3
| RP6
| Ретинит пигментный
|
Хр21.2
| DFN4
| Глухота
|
Хр21.2
| DMD, BMD
| Дистрофин (псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия типа Дюшенна и Беккера)
|
Хр21.1
| RP3
| Ретинит пигментный
|
Xp21.1-q22
| WTS, MRXS6
| Уилсона-Тернера синдром (*309585, умственное отставание, гинекомастия, ожирение)
|
Хр21
| GTD
| Гонадотрофина дефицит
|
Хр21
| SRS, MRSR
| Снайдера-Робинсона связанный с хромосомой Х синдром умственного отставания (*309583)
|
Xp11.4
| NDP, ND
| Псевдоглиома
|
Xp11.4
| AIED, ОА2
| Аландских островов болезнь глаз (*300600, глазной альбинизм)
|
Xp11.4
| ARAF1, RAF
| Онкоген ARAF1
|
Xp11.3
| COD1, PCDX
| Дистрофия колбочек
|
Xp11.3
| CSNB1
| Врожденная куриная слепота
|
Xp11.3
| RP2
| Ретинит пигментный (р)
|
Xp11.23
| MAOA, МАОВ
| Моноаминооксидаза
|
Xp11.23
| NPHL2, DEN
| Нефролитиаз типа 2 (Дента синдром)
|
Xp11.23
| WAS, IMD2
| Вискотта-Олдрича синдром
|
Хр11.22
| NPHL1, XRN
| Нефролитаз типа 1
|
Xp11.21
| ALAS2, ASB
| d-аминолевулинатсинтетаза 2 (сидеробластическая наследственная анемия)
|
Xp11.21
| FGDY, AAS
| Лице-пальце-генитальная дисплазия
|
Xp11.2
| RCCP2
| Почечная карцинома, папиллярная
|
Xp11
| MRXA
| Умственное отставание с афазией
|
Хр11-q21
| PRS, MRXS2
| Прието синдром (*309610, умственное отставание, дисморфизм, атрофия коры мозга)
|
Xp11-q21.3
| SHS, MRXS3
| Сазерленд-Хаан синдром (*309470, умственное отставание, спастическая диплегия)
|
Хр
| ССТ
| Врожденная катаракта
|
Хр
| RTT, RTS
| Ретта синдром (*312750)
|
Хр
| SMAX2
| Спинальная мышечная атрофия
|
Xq11-q12
| AR, DHTR
| Андрогенов Рц
|
Xq12-q13.1
| DYT3
| Торсионная дистония-паркинсонизм
|
Xq12.2
| EDA, HED
| Ангидротическая эктодермальная дисплазия
|
Xq13
| ASAT
| Анемия сидеробластическая, спиноцеребеллярная атаксия
|
Xq13-q21
| WWS
| Викера-Вольфа синдром (*314580)
|
Xq13-q22
| MCS, MRXS4
| Майлса-Карпентера синдром (*309605, умственное отставание, врожденные контрактуры)
|
Xq21
| AHDS
| Аллана-Герндона-Дадли синдром (*309600, умственное отставание)
|
Xq21.3-q22
| ВТК, AGMX1
| Тирозинкиназа агаммаглобулинемии Брутона
|
Xq21.3-q22
| РНР, GHDX
| Пангипопитуитаризм
|
Xq22
| PLP, PMD
| Пелицеуса-Мерцбахера болезнь
|
Xq22
| TBG
| Связывающий тироксин глобулин
|
Xq22-q23
| AGTR2
| Ангиотензина Рц
|
Xq22-q28
| AIH3
| Амелогенез несовершенный
|
Xq25
| LYP, IMD5
| Лимфопролиферативный синдром
|
Xq25-q27
| PGS, MRXS5
| Петтигрю синдром (*304340, умственное отставание, судорожные припадки, сочетание с Денди-Уокера болезнью)
|
Xq26
| CD40LG, HI
| CD40 Ar лиганд (гипер-IgM синдром, иммунодефицит типа 3)
|
Xq26
| GUST
| Густавсона синдром (*309555, умственное отставание, микроцефалия, атрофия зрительного нерва, глухота)
|
Xq26
| SDYS, SGB
| Симпсона дисморфия (*312870, гигантизм, множественные дисморфии)
|
Xq26-q27
| BFLS
| Боргесона-Форсмана-Лемана синдром (*301900, тяжелая задержка умственного развития, эпилепсия, гипогонадизм, постпубертальная гинекомастия)
|
Xq26-q27
| НРТ, НРТХ
| Гипопаратиреоидизм
|
Xq26-q27
| SOX3 SRY
| Определяющая пол область, интрон 3
|
Xq26.3
| ADFN, ALDS
| Альбинизм-глухота
|
Xq27
| MCF2, DBL
| Онкоген МСР2(Онкоген DBL)
|
Xq27-q28
| ANOP1
| Анофтальмия
|
Xq27.1
| F9, HEMB
| Фактор свертывания IX
|
Xq27.3
| FMR1, FRAX
| Ломкой Х-хромосомы умственное отставание
|
Xq28
| ALD
| Адренолейкодистрофия
|
Xq28
| AVPR2, DIR
| Аргинин-вазопрессин, Рц-2 (нефрогенный diabetes insipidus)
|
Xq28
| CBBM, ВСМ
| Цветовая слепота к синему
|
Xq28
| CDPX2,CPX
| Хондродисплазия (Хэппла синдром)
|
Xq28
| DKC
| Дискератоз врожденный
|
Xq28
| EFE2, BTHS
| Эндокардиальный фиброэластоз-2 (Барта синдром)
|
Xq28
| EMD, EDMD
| Эймери-Дрейфуса мышечная дистрофия
|
Xq28
| F8C, НЕМА
| Фактор свертывания VIIIc, прокоагулянтный компонент
|
Xq28
| G6PD
| Г6ФД
|
Xq28
| HMS1, GAY1
| Гомосексуальность мужская
|
Xq28
| GCP, CBD
| Зеленый пигмент колбочек
|
Xq28
| IDS, MPS2
| Хантера синдром
|
Xq28
| MAFD2, MDX
| Маниакально-депрессивный психоз
|
Xq28
| MAGE1
| Меланомы Ar 1 (Ar MZ2-E)
|
Xq28
| MRSD, CHRS
| Умственное отставание и дисплазия скелета [*309620]
|
Xq28
| MRX3
| Задержка умственного развития, связанная с Х-хромосомой, тип 3 [*309541]
|
Xq28
| MYP1, BED
| Миопия (*310460, борнхольмcкая болезнь глаз)
|
Xq28
| RCP, СВР
| Красный пигмент колбочек
|
Xq28
| TKC.TKCR
| TKCR-синдром
|
Xq28
| WSN, BGMR
| Вайсмановского центра синдром (дисфункция базальных ганглиев с умственным отставанием)
|