2017-12-14
349
| Ознаки | Вітамін Д-дефіцитний рахіт | Фосфат - діабет | Нирковий тубулярний ацидоз | Хвороба де Тоні-Дебре-Фанком. |
| Тип ускладнення | Відсутній | Домінантний зчеплений з Х-хромосомою | Спорадичні випадки, можливий аутосомно-рецесивний або аутосомно-доминантний | Аутосомно-рецесивний, можливий домінантний |
| Терміни маніфестації | 1,5 – 3 міс | 1 рік 3 – міс – 1 рік 6 міс | 5 - 6 міс, 2-3 роки | 2 роки 6 міс – 3 роки |
| Перші клінічні прояви | Зміни з боку нервової системи, порушення сну, пітливість, мязовагіпотонія | Явна деформація нижніх кінцівок, рахітичні «браслетки», м’язова гіпотонія | Поліурія, полідипсія, плаксивість, значна м’язова гіпотонія болі в м’язах | Безпричинне підвищення температури, поліурія, полідипсія, болі в м’язах |
| Специфічні ознаки | Краніотабес, рахітичні чотки, деформація черепа, О-подібні та Х-подібні гомілки. | Прогресуюча варусна деформація гомілок | Поліурія, полідепсія, м’язова гіпотонія до атонії, збільшення печінки, закрепи, вальгусна деформація гомілок, зниження АТ | Періодичне підвищення температури, прогресуючі кісткові деформації, збільшення печінки, зниження АТ, закрепи. |
| Фізичний розвиток | Без особливостей | Дефіцит росту при нормальній масі тіла | Низький зріст, дуже низька маса тіла | Низький зріст і значний дефіцит маси |
| Лабораторні показники | Знижений кальцій, фосфор компенсований метаболічний ацидоз | Значно знижений фосфор, кальцій N, метаболічний ацидоз | Знижені фосфор, калій натрій, кальцій - N, метаболічний ацидоз | Дуже низький фосфор, знижений натрій, калій, кальцій – N. Метаболічний ацидоз |
| Зміни в сечі | Аміноацидурія, фосфатурія, кальциурія знижена | Значна фосфатурія | Помірна фосфатурія, значна кальціурія | Значна фосфатурія, аміноацидурія, кальціурія знижена |
| Рентгендіагностика | Остеопороз, розширення метафазів | Грубі деформації метафізів, потовщення периосту | Остеопороз, концентрична атрофія кісток | Остеопороз. Трабекулярна посмугованість діафізів |
| Ефект від лікування віт. Д | Високий, дози помірні тривалість 30-45 днів | Задовільний дози високі, приймати постійно | Незначний | Задовільний дози високі, приймати постійно |
|
|
|
