Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Необходима проба крови на тестовой бумаге IMMD. Тест на основе метода ПЦР с использованием рестрикционного анализа фрагментов с помощью NIaIII, позволяет достоверно идентифицировать генотипы Ц/Ц и Ц/Т. Специфичность близка к 100 %.

Срок выполнения - 18 дней.

Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера (DMD)

Инфантильная прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) – это наследственная X-сцепленная миопатия, которая приводит к значительному снижению продолжительности жизни. Поражает только мальчиков. DMD вызывается делециями (60%), дупликациями (5%) или точечными мутациями (30 %) в гене дистрофина. Как следствие – нехватка дистрофина в мышечных клетках. Это приводит к проявлению ранних симптомов начала дистрофичных изменений бедра, задержки статомоторного развития, частого спотыкания и трудностей при вставании на ноги.

Наследственная миопатия Беккера (BMD), также вызвана дефектами в гене дистрофина. Эти дефекты все же позволяют организму частично синтезировать дистрофин, что сопровождается более умеренными симптомами, и обеспечивает большую продолжительность жизни.

Необходима кровь с EDTA.
Анализ в соответствии с симптоматическими показаниями:
ПЦР-исследование делеций и дупликаций, которые вызывают заболевание, в гене дистрофина. Специфичность исследования составляет приблизительно 98 %.

Срок выполнения - 18 дней.

Оценка статуса носителя:

Мутация передается Х-хромосомой (от матери) к сыну. Анализ охватывает членов семьи, которые страдают данным заболеванием и у которых установлены генетические изменения, с целью сравнения их с геном дистрофина пациента, у которого подозревают наличие мутации.

Срок выполнения - от 2 до 4 недель, в зависимости от количества тестируемых людей.

Миелопролиферативные заболевания (JAK2-мутация)

Янус-киназа 2 (JAK2) является тирозинкиназой, которая играет важную роль в регуляции нормальной пролиферации гемопоэтических клеток. Одна единственная соматическая мутация Val617Phe в экзоне 12 JAK2 существенно активизирует киназу, что способствует развитию миелопролиферативного заболевания путем клонального роста гемопоэтических клеток. По сообщению Lancet 365, 1054 (2006), JAK2 мутации помогают диагностировать пациентов с основными миелопролиферативными заболеваниями, такими как полицитемия Вера (до 97 % пациентов – носители мутации), эссенциальная тромбоцитемия (носители встречаются в 57% случаев) и идиопатический миелофиброз (приблизительно в 50% случаев). Для носителей характерно более пролонгированное течение болезни, и более тяжелые осложнения (N. Engl. J. Med 352,1779, 2005). У пациентов с ХМЛ мутация не обнаружена.

Необходимы или клетки костного мозга или периферическая кровь на гепарине. Также необходимо отправить клетки костного мозга или периферической крови в гепарине. Аллель-специфическая ПЦР позволяет достоверно определить мутацию Val617Phe в экзоне 12 JAK2-генов. При условии, что, по крайней мере, 15 % клеток содержат мутацию, специфичность исследования приближается к 100 %.

Срок выполнения - 18 дней.

Остеопороз

Международные исследования показывают, что около 30% женщин в возрасте после менопаузы являются носителями мутации “гена коллагена типа 1 альфа 1”. Эта мутация, очевидно, является причиной деминерализации кости и частых остеопорозных переломов. Генетический тест, который можно проводить независимо от возраста, позволяет идентифицировать женщин, у которых риск остеопороза выше в три раза. Их дочери с помощью теста могут больше узнать о своем собственном (в перспективе) риске.

При положительном результате теста рекомендуется проведение последующих диагностических (например, определение плотности кости) мероприятий. Носителям генов рекомендуется гормональная заместительная терапия, а также соблюдение мер предосторожности.