И нервно-мышечной систем

К наследственно-дегенеративным заболеваниям отно­сится большая группа болезней, возникновение и развитие которых обусловлено нарушением генной информации. В зависимости от характера поражения генетического аппа­рата наследственные болезни подразделяют на хромосом­ные, генные и мультифакториальные (многофакторные). В отличие от наследственных, врожденные заболевания не наследуются и обусловлены воздействием патологическо­го фактора на плод.

Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) обус­ловлены увеличением или уменьшением числа хромосом, потерей части хромосомы или изменением ее формы.

Генные болезни (болезни обмена веществ) обусловлены нарушением участков ДНК (выпадение, удвоение, переме­щение, перевертывание фрагментов), регулирующих синтез определенных белков.

Мультифакториалъные заболевания также связаны с изменением генетического аппарата, однако для проявле­ния этих изменений в виде болезни необходимы дополни­тельное неблагоприятное воздействие внешних факторов (инфекционных, токсических физических и др.). К таким заболеваниям, например, относят миастению, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз.

Врожденные заболевания не связаны с патологией ге­нетического аппарата: действие патогенного фактора на­правлено на развивающиеся ткани и органы плода в пери­од беременности. К таким факторам относятся инфекции, медикаменты, алкоголь, никотин, гипоксия, витаминная не­достаточность, рентгеновское облучение.

Псевдогипертрофиче­ская форма Дюшена — наи­более тяжелая форма миопатии. Наследуется по рецес­сивному типу, сцепленному с полом. Болеют мальчики.

Болезнь начинается рано, в возрасте около трех лет, и быстро прогрессирует. Первым симптомом является нару­шение походки. Атрофический процесс начинается с мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, а затем атро­фируются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные рефлексы. Очень характерна резкая псевдогипер­трофия мышц, особенно икроножных. В терминальных ста­диях процесс распространяется на мышцы лица, глотки. К 14-15 годам больные обычно полностью обездвижены; у них возникают заболевания легких, что часто становится причиной смерти.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи—Дежерина - относительно доброкачественное заболевание. Начи­нается в возрасте 20-23 лет и проявляется гипомимией,сглаженностью носогубных складок, недостаточным смы­канием век, а также амиотрофией и парезом мышц плече­вого пояса, ограничением движений в плечевых суставах, «крыловидными» лопатками. Болезнь прогрессирует мед­ленно, работоспособность сохраняется длительное время.

Помимо первичных мышечных дистрофий (миопатии), существуют вторичные прогрессирующие мышечные дист­рофии — амиотрофии. К ним относится невральная амиотрофия Шарко—Мари. Она наследуется по аутосомно-до­минантному типу, болеют чаще мужчины. Болезнь начи­нается около 20 лет. Появляется слабость сначала в дистальных отделах ног, затем — рук, которая сочетается с их атрофией и расстройствами чувствительности. Клини­чески болезнь напоминает полиневрит, но отсутствуют при­знаки инфекции или интоксикации.

Лечение проводят анаболическими гормонами (неробол, ретаболил, метилтестостерон), витаминами (Е, С, группы В), биостимуляторами (АТФ, прозерин, галантамин, дибазол). Показаны тепловые физиопроцедуры, радоновые, хвойные, сероводородные ванны, массаж.

Профилактика заключается в медико-генетическом кон­сультировании супружеских пар, имеющих больного ре­бенка; или больных, намеревающихся иметь детей.

Системные дистрофии

Дистрофические процессы в нервной ткани развивают­ся, как и при миодистрофиях, из-за нарушения синтеза ферментов, участвующих в обмене белков нервных клеток. Второй причиной является недостаток или избыток ве­ществ, поступающих в мозг из других органов с нарушен­ной метаболической функцией.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). Это тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетаются поражения головного мозга (под­корковые ядра) и печени. В его основе лежит нарушение синтеза в печени медьсодержащего белка церуллоплазмина. Это приводит к увеличению в крови меди, не связанной с церуллоплазмином, отложение ее в избыточном ко­личестве в печени, почках, мозгу, роговице глаза. Встреча­ется с частотой 1 случай на 200 тысяч населения, переда­ется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь начинается в 10-30 лет. Клинически проявля­ется симптомами поражения экстрапирамидной системы — ригидностью мышц, приводящей больных к полной обездвиженности, либо крупноразмашистыми гиперкинезами, на­чинающимися с рук. Наблюдается также поражение пече­ни (циррозы, гепатиты). В течении болезни выделяют две стадии: преневрологическую и неврологическую. Прогрес­сивно снижается интеллект больных.

Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и усиленное выведение ее из организма. Первое достигается диетой с исключением орехов, шоко­лада, грибов, какао, виноградных вин, печени трески, бо­бов; второе - назначением медьвыводящих препаратов, к которым относится пеницилламин (купренил). Назнача­ется по 0,15 г после еды до 2 г в сутки, принимается на протяжении всей жизни. Для улучшения функции гепа-тоцитов дают эссенциале, ЛИВ-52, легалон; для стимуля­ции процессов окисления в печени - флумецинол; для улучшения выведения желчи - бускопан, феникаберан, но-шпа.

Профилактика заключается в проведении повторных курсов витаминотерапии, особенно В₆, С, соблюдении режи­ма труда и отдыха.

Прогноз: до появления эффективных средств леталь­ный исход наступал через 3-5 лет, в настоящее время у 95% больных прогноз благоприятный.

Хорея Гентингтона - хроническое прогрессирующее за­болевание, в основе которого лежит атрофия подкорковых ядер и полушарий большого мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Возникает у людей старше 35 лет. Проявляется хореи­ческими гиперкинезами, что выражается гримасничанием, причмокиванием, приплясыванием, растопыриванием паль­цев рук и ног, вычурными и неожиданными движениями. Наряду с гиперкинезами постепенно ослабляется внима­ние, ухудшается память, снижается интеллект.

Лечение проводят трифтазином, галоперидолом, в сочетании с седативными и общеукрепляющими средствами. Прогноз для жизни неблагоприятный.