Задача 17

Мальчик 9 лет, поступил в отделение с жалобами на изменения в анализах мочи, понижение слуха. Почечные заболевания у родителей и других родственников неизвестно. Ребенок от второй беременности, протекавшей с токсикозом, вторых родов (первый ребенок, мальчик, умер в возрасте 19 лет от почечной недостаточности, страдал снижением слуха с 3 лет). Настоящие роды в срок. Масса при рождении 2800 г, длина 50 см. Закричал сразу. Период новорожденное протекал без особенностей. Болел ОРВИ редко (2-3 раза в год). В 3 года после перенесенного ОРВИ в моче были выявлены: гематурия, незначительная лейкоцитурия, протеинурия до 600 мг/сут. С диагнозом «хронический нефрит, гематурическая форма» мальчик неоднократно лечился по месту жительства, эффекта не было. Стал отставать в физическом развитии.

При поступлении в нефрологическое отделение состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные. Масса тела 20 кг. Подкожно-жировой слой развит плохо. Отеков, пастозности нет. АД 105/55 мм рт.ст. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС - 88 ударов в мин. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень у края реберной дуги. При обследовании: Общий анализ крови: Нb - 110 г/л, Эр - 3,5х10¹²/л, Лейк - 8,5х10⁹/л, п/я - 2%, с - 66%, э - 1%, л - 23%, м - 8%, СОЭ - 10 мм/час. Общий анализ мочи: белок - 0,9 г/л, лейкоциты - 6-7 в п/з, эритроциты - покрывают все поле зрения, относительная плотность - 1007. Проба по Зимницкому: колебания относительной плотности от 1002 до 1008; ДЦ - 250 мл, НД - 500 мл. Биохимический анализ крови: общий белок - 70 г/л, холестерин - 5.3 ммоль/л, мочевина - 4,3 ммоль/л, калий - 4,1 ммоль/л, натрий - 135 ммоль/л, глюкоза - 4,3 ммоль/л. креатинин 70 мкмоль/л, СКФ: 75 мл/мин.

УЗИ почек: пиелоэктазия правой почки. Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста: диагностированы катаракта I степени, миопия.

ВОПРОСЫ:

1. Каков ваш предположительный диагноз, обоснуйте его. К какой группе заболеваний относится данная патология?

2. Какие необходимы дополнительные исследования для уточнения диагноза? Какое исследование наиболее оптимально?

3. Какие морфологические изменения наиболее вероятны для данного пациента при проведении биопсии почки?

4. Приведите современные представления о патогенезе данного заболевания.

5. Оцените функцию почек.

6. С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?

7. Назначьте лечение.

8. Показано ли назначение глюкокортикоидов, цитостатиков?

9. Каков прогноз заболевания?

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ:

1. Синдром Альпорта (наследственная аномалия ГБМ). ХБП 2 ст.

2. Дополнительные исследования: генеалогическое дерево. Исследование на гены коллагена. Биопсия почки. Оптимально генетическое исследование.

3. Биопсия почек: электронная микроскопия: характерные изменения IV ГБМ (нерегулярность или истонченность базальной мембраны).

4. Патогенез: нарушение образования структуры коллагена IV типа (баз. мембрана клубочка + ухо+глаз).

5. Снижение концентрационной функции – гипостенурия, никтурия. Снижение СКФ.

6. Приобретенные гломерулярные заболевания, различные варианты наследственного нефрита (типы мутаций). Болезнь тонких мембран.

7. С нефропротективной целью иАПФ, БРА.

8. Назначение ГКС и цитостатиков: не эффективны, ухудшает прогноз.

9. Прогноз: тХПН.