Задача 22

Мальчик 4 лет, от первой беременности, протекавшей с выраженным токсикозом первой половины. Роды в срок. Масса тела при рождении 3300 г, длина 51 см. Рос и развивался удовлетворительно. Зубы с 8 месяцев. На первом году жизни с профилактической целью получал витамин D₂ в курсовой дозе 250 000 ME. Ходит с 1 года 3 месяцев. Большой родничок закрыт с 1 года 6 месяцев. Часто болеет ОРВИ. Аллергоанамнез не отягощен.

Семейный анамнез: у отца с детства выражена варусная деформация нижних конечностей, низкорослость; мать здорова. В 1 год 3 месяца у ребенка появилась умеренная деформация голеней. По рекомендации ортопеда получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала «утиной», варусная деформация нарастала. На третьем году жизни проводились противорахитические мероприятия: витамин D₂ в курсовой дозе 600 000 ME, массаж, ЛФК, препараты кальция. В возрасте 3 лет направлен на консультацию в нефро-урологический центр. Фосфор – 0,6-0,7-0,8 ммоль/л при лечении препаратами витамина Д, включая кальцитриол. При поступлении жалобы на утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке. Походка «утиная». Рост 87 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония, «браслетки», реберные «четки», увеличение коленных и голеностопных суставов. При обследовании: Общий анализ крови: Нb - 132 г/л, Эр - 3,8х10¹²/л, Лейк - 6,0х10⁹/л, Тромб - 280,0х10⁹/л, п/я - 2%, с - 33%, э - 1%, л - 52%, м - 12%, СОЭ - 9мм/час. Биохимический анализ крови: общий белок - 58 г/л, ЩФ - 952 Ед (норма - до 600), кальций общий - 2,3 ммоль/л, кальций ионизированный - 1,02 ммоль/л, фосфор - 0,75 ммоль/л, мочевая кислота - 0,31 ммоль/л, мочевина - 4,6 ммоль/л, креатинин - 0,1 ммоль/л (норма - до 0,11). Биохимический анализ мочи: фосфор - 46 мг/кг/сут (норма - до 20), кальций - 3,9 мг/кг/сут (норма -1,5-4,0). Признаков кальциноза нет.

УЗИ почек: почки расположены правильно, левая - 80x25x10 мм, правая - 82x24x11 мм. Эхогенность паренхимы не изменена.

Рентгенография трубчатых костей: общий остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, расширение метафизов, больше в медиальных отделах, склерозирование диафизов.

ВОПРОСЫ:

1. Каков ваш предположительный диагноз, обоснуйте его.

2. Когда появляются первые симптомы заболевания?

3. Назовите характерные клинические и лабораторные признаки болезни.

4. Проведите дифференциальную диагностику данного заболевания.

5. Назовите основные принципы лечения больного.

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ:

1. Диагноз: фосфат-диабет (витамин Д-резистентный рахит)

2. После 1 года.

3. Характерные клинические признаки: прогрессирование варусной деформации нижних конечностей с началом ходьбы, утиная походка, мышечная гипотония н/конечностей – утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке, рахитические браслетки, четки, отставание в росте при N массе. Лабораторно: гипоР-емия, фосфатурия, высокая ЩФ.

4. Диф. диагноз: вит Д-дефиц. рахит (начало - в 1,5-3мес.) лечится небольшими дозами витамина Д. наследственное заболевание 2 типа – недостаточное образование витамина Д генетически обусловленное. Фосфат-диабет – генетическое, гипофосфатемия.

5. Лечение: кальцитриол под контролем Са, Р в крови, моче, УЗИ органов. Опасность – кальцинаты.