2018-02-13
915
Актуальність теми. Серед спадкових хвороб значну питому вагу займають молекулярні, частота яких в різних популяціях перевищує 6000. В основі даних захворювань є порушення структури молекули ДНК, яке зумовлює зміни ферментативної активності від підвищення або зниження, аж до повної відсутності ферменту. Інформація про виявлення причини порушення метаболізму дасть змогу коригувати прояв хвороби і врятувати життя людини.
Навчальні цілі:
Знати:
– частоту і причини генних мутацій, їх біохімічні прояви;
– летальні та сублетальні гени;
– класифікацію генних хвороб за фенотиповим проявом;
Вміти:
– розв'язувати ситуаційні задачі;
– прогнозувати прояв хвороб у нащадків.
І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи
Заповнити таблицю «Генні хвороби»
| Захворювання | Симптоми, діагностика, лікування |
| Фенілкетонурія | |
| Галактоземія | |
| Фруктоземія |
ІІ. Контрольні питання теми
1. Генні (молекулярні) хвороби. Механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики.
|
|
|
2. Ранні клінічні прояви генних захворювань.
3. Характеристика молекулярних хвороб, пов'язаних з аномаліями амінокислотного обміну. Фенілкетонурія.
4. Характеристика молекулярних хвороб, пов'язаних з аномаліями вуглеводного обміну. Галактоземія. Фруктоземія.
ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті
1. Розв'язування ситуаційних генетичних задач на встановлення ймовірності прояву у нащадків хвороб з порушенням обміну речовин.
ІV. Питання для самоконтролю знань
1. За якими симптомами або ознаками можна запідозрити у хворого порушення обміну речовин?
2. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але впродовж останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання у розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:
A. Глікогенез
B. Гостра порфірія
C. Гістидинемія
D. Галактоземія
E. Фенілкетонурія
3. Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової хвороби це характерно?
A. Цукровий діабет (спадкова форма)
B. Фенілкетонурія
C. Галактоземія
D. Алькаптонурія
E. Тирозиноз
V. Література
1. Біологія: 11 клас: Підручник для загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту і академічний рівень / П. Балан, Ю. Вервес, В. Поліщук.—Київ: Генеза, 2011.— 304 с.
2. Біологія: підручник для 11 класу загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту, академічний рівень / С. Межжерін, Я. Межжеріна.—К.: Освіта, 2011.— 336 с.: іл.
|
|
|
3. Біологія. 10 – 11 класи: Наочний довідник. Красильникова Т.В. – К.; Х.: Веста, –2006. – 111с.
4. Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г. Загальна біологія 10,11 кл.: Підручник. – К.: Генеза, – 2006. – 272с.
5. Мотузний В.О. Біологія: Навч. Посіб. / За ред. О.В. Костильова. – 2-ге вид., стер. – К.: світ успіху, – 2009. – 751 с.
6. Соболь В. І. Біологія. Довідник, тестовізавдання. Повний повторювальний курс / Валерій Соболь. ˗ Кам´янець-Подільський: ФОП Сисин О.В., 2012 -796с.
Тема № 45. Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторні хвороби
Актуальність теми. Мультифакторіальні захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини. Вони відрізняються клінічним поліморфізмом. Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до формування клінічної сталості мультифакторіальних захворювань в окремих родинах і популяції в цілому. Тому для медичного працівника важливо уміти на підставі методів клініко-генетичного обстеження хворого і його родичів виявляти групи підвищеного ризику, в яких, у першу чергу, потрібно застосовувати відповідні профілактичні заходи для запобігання виникнення захворювань, а також для коректного лікування виявлених хворих.
Навчальні цілі:
Знати:
– принципи діагностики спадкової патології;
– класифікацію мультифакторних захворювань;
– етіологію,патогенез та фактори ризику найбільш-розповсюджених МФХ;
– механізм розвитку мультифакторних хвороб.
Вміти:
– вірізняти мультифакторні захворювання від інших спадкових хвороб;
–визначати фактор, що сприяє активізації процесів виникнення мультифакторних захворювань.
І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи
Замалювати схему розвитку мультифакторних захворювань. Напишіть пояснення до схеми.
ІІ. Контрольні питання теми
1. Принципи діагностики спадкової патології.
2. Хвороби із невиявленим біохімічним дефектом. Муковісцидоз.
3. Поняття про мультифакторні хвороби (хвороби зі спадковою схильністю).
4. Механізм розвитку мультифакторіальних хвороб.
ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті
Виписати 5 захворювань які відносяться до мультифакторіальних. Вказати їх основні характеристики.
ІV. Питання для самоконтролю знань
1. Які методи використовуються для доказу мультифакторіальної природженої хвороби?
А. клініко-генеалогічний, близнюків, популяційно-статистичний;
В. цитогенетичні і молекулярно-цитогенетичні;
С. цитогенетичні і молекулярно-генетичні;
D. цитогенетичні, молекулярно-генетичні, біохімічні;
Е. клініко-генеалогічний, цитогенетичні, молекулярно-генетичні.
2. Генетична схильність до найпоширеніших мультифакторних захворювань середнього віку визначається:
А. аутосомно-домінантно;
В. аутосомно-рецесивно;
С. Х-зчеплено;
D. полігенно;
Е. генами мітохондрій.
3. Назвіть мультифакторну хворобу:
А. Синдром Марфана;
В. Полідактилія;
С. Цукровий діабет;
D. сімейна гіперхолестеринемія Е;
Е. мукополісахаридоз.
4. Мультифакторіальні хвороби – це хвороби, прояв яких спричинюють:
A. Один ген;
B. Багато генів
C. Різні фактори середовища
D. Вірно А + В
E. Вірно В + С
V. Література
1. Біологія: 11 клас: Підручник для загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту і академічний рівень / П. Балан, Ю. Вервес, В. Поліщук.—Київ: Генеза, 2011.— 304 с.
2. Біологія: підручник для 11 класу загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту, академічний рівень / С. Межжерін, Я. Межжеріна.—К.: Освіта, 2011.— 336 с.: іл.
3. Біологія. 10 – 11 класи: Наочний довідник. Красильникова Т.В. – К.; Х.: Веста, –2006. – 111с.
4. Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г. Загальна біологія 10,11 кл.: Підручник. – К.: Генеза, – 2006. – 272с.
5. Мотузний В.О. Біологія: Навч. Посіб. / За ред. О.В. Костильова. – 2-ге вид., стер. – К.: світ успіху, – 2009. – 751 с.
|
|
|
6. Соболь В. І. Біологія. Довідник, тестовізавдання. Повний повторювальний курс / Валерій Соболь. ˗ Кам´янець-Подільський: ФОП Сисин О.В., 2012 -796с.
