2020-05-21
161
Редкое заболевание неясной этиологии, характеризующееся триадой симптомов: ангиоматоз кожи лица, мозга и сетчатки.
Клинические проявления в типичных случаях характеризуются триадой симптомов: ангиома кожи лица, поражение органа зрения, психоневрологические расстройства.
Структура интеллектуального дефекта имеет сходство с таковым при туберозном склерозе. Судорожные приступы появляются в возрасте от одного года до двух лет. Судорожный синдром отличается большим клиническим полиморфизмом, нередко преобладают пароксизмы пропульсивного, тонического и фокального характера без потери сознания, отмечается склонность к серийному проявлению припадков. Генерализованные судорожные приступы с потерей сознания наблюдаются в 56% случаев. Судорожный синдром обычно плохо поддается противосудорожному лечению.
Проявляются и другие варианты интеллектуального дефекта с менее выраженными проявлениями психического недоразвития. Такие дети овладевают речью, имеют определенный запас знаний и представлений об окружающем, но у них выявляются грубые нарушения регуляции произвольной деятельности и умственной работоспособности, а также выраженные нарушения памяти, внимания, поведения. Эйфорический фон настроения может сочетаться с импульсивными агрессивными действиями, расторможением влечений.
В ряде случаев интеллектуальный дефект проявляется в виде выраженной органической деменции, иногда с отдельными изменениями личности по эпилептическому типу.
Синдромы двигательных расстройств, сочетающиеся с дефектами зрения
Амавротическая идиотия Тея-Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип 1)
Это наследственное заболевание, связанное с врожденным нарушением обмена липидов, характеризуется нарастающим слабоумием, прогрессирующим падением зрения до полной слепоты и двигательными расстройствами в виде параличей и атаксии.
Интеллектуальное снижение достигает глубокой степени. У полностью обездвиженного ребенка появляются судороги, не поддающиеся противосудорожной терапии. Смерть наступает в возрасте 3–4 лет.
Ювенильный неврональный цероид-липофусциноз Баттена.
Этот синдром проявляется обычно в возрасте от 6 до 14 лет, однако наблюдается и более раннее проявление данного синдрома (в возрасте 5–10 лет). Синдром характеризуется более медленным течением. Заболевание начинается с постепенной утраты приобретенных навыков, расстройства речи с постепенным нарастанием интеллектуального дефекта, двигательных расстройств и нарушений зрения в связи с прогрессирующим пигментным ретинитом.
Дети отличаются вялостью, апатией, неравномерной структурой интеллектуального дефекта с выраженными нарушениями умственной работоспособности, памяти, внимания.
Синдром Маринеску-Шегрена. Основными клиническими признаками синдрома являются: задержка роста, мозжечковая атаксия, мышечная гипотония, катаракта, нистагм, косоглазие, дизартрия и олигофреноподобный интеллектуальный дефект. Клинические проявления синдрома обусловлены дегенеративными изменениями в коре головного мозга и в коре мозжечка. Тип наследования синдрома аутосомно-рецессивный.
Лейкодистрофии. Это большая группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушениями липидного обмена.
Заболевания начинаются чаще в младенческом, раннем, дошкольном или младшем школьном возрасте. Основными клиническим критерием дифференциального диагноза лейкодистрофий с осложненными формами олигофрении является возникновение нарушений после этапа нормального развития, прогрессирующее течение и структура интеллектуального дефекта, характерная для деменции.
Синдром Ангельмана (синдром «счастливой куклы»). Редкое заболевание, описанное впервые в 1965 г. Доказано существование геномного импринтинга.
Основными клиническими признаками синдрома являются: двигательные нарушения в виде атактических движений, напоминающих движения заводной куклы. Они проявляются в виде своеобразной ходьбы, частых движений рук в стороны и их быстрым сближением.
Двигательные нарушения сочетаются с пароксизмальными приступами длительного смеха, дефектами зрения, судорожным синдромом и олигофреноподобным интеллектуальным дефектом.
Болезни накопления – группа заболеваний, при которых наблюдаются дефекты внутриклеточных ферментов, в связи с чем в клетках накапливаются различные продукты нарушенного обмена.
