Синдромом Шерешевского-Тернера

Наряду с яйцеклетками, содержащими две Х-хромосомы, могут возникать яйцеклетки, в которые не попадает ни одной Х-хромосомы. При оплодотворении их сперматозоидами с У-хромосомой возникают нежизнеспособные зиготы, которые погибают сразу после оплодотворения. Если же такие яйцеклетки оплодотворяются сперматозоидами с Х-хромосомой, часть образовавшихся зигот выживает. Нехватка материнской Х-хромосомы в наборе ХХ, т. е. комплекс ХО, проявляется синдромом Шерешевского-Тернера.

• генотип(45,Х0)

• Частота встречаемости: 1 на3000

• Описан Н.А.Шерешевским в 1925 году и Г.Тернером в 1938году

нет Тельца Барра

Симптомы:

• Болеют женщины,

• Низкий рост

• короткая шея, двусторонняя перепонка шеи (весьма характерный, но необязательный симптом); рост волос на нижней границе шеи;

• отсутствие большинства вторичных половых признаков,

• бесплодие,

• умственная отсталость

ХХХ – синдром трисомии Х.

• Кариотип – 47,ХХХ. Фенотип женский.

• Частота встречаемости 1:800 –1:1000.

• Ядра соматических клеток имеют 2 тельца Барра.

• Специфических признаков этот синдром не имеет.

• В 75% случаев отмечается умственная отсталость.

• Могут иметь высокий рост.

• Нарушена функция яичников, бесплодны. Но иногда могут иметь детей.

• Чем больше в генотипе содержится Х-хромосом, тем тяжелее нарушения функций головного мозга.