Перспективы развития ребёнка/человека с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей.35-50% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген -"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Синдром Э́ двардса    (синдром трисомии

18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Дети с трисомией                                                                                                                                                                                                 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

• Генотип 47,ХУ, 18 или 47, ХХ, + 18

• Частота встречаемости 1 на 7000новорожденных

• Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом

Причины заболевания

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что не расхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившийся клетки зародыша.

Проявления синдрома

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны.

- Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет доли хоцефалическую форму.

- Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие.

- Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют.

-                                    Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.

Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной.

                                                В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы:                         

                                             пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка),             большой палец утолщен и укорочен.

- Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазииодной створки клапанов аорты и легочной артерии.

- У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых глубокие олигофрены.

Частота появления

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в свои 20 или 30 лет может родить ребенка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребенка увеличивается с возрастом.

Синдром Пата́у    (трисомия 13) — хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимсяв результате испытаний ядерного оружия в регионе.

• Генотип 47,ХУ, +13 или 47,ХХ,+13

• Частота встречаемости 1 на 6000новорожденных

• Описан Эразмусом Бартолином в 1957 и Клаусом Патау в1960

Соотношение полов      при    синдроме Патау близко к 1:1.  Дети с синдромом  Патау  рождаются с истинной пренатальной гипоплазией(на25—30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).