Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев Синдрома Патау.
Проявления заболевания
• тяжелые врожденные пороки
• умеренная микроцефалия,
• нарушение развития различных отделов ЦНС,
• низкий скошенный лоб,
• суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия, помутнение роговицы,
• запавшая переносица, широкое основание носа,
• деформированные ушные раковины,
• расщелина верхней губы и нёба, полидактилия,
• флексорное положение кистей, короткая шея.
• характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают впервые недели или месяцы (95% - до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до5лет (около15%детей) и дажедо10лет (2-3%детей). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
|
|
Другие синдромы врожденных пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
Лечение
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем.
Характеристика наиболее частых трисомий
Характеристика | Трисомия 21 | Трисомия 18 | Трисомия 13 |
Эпоним | Синдром Дауна | Синдром Эдварда | Синдром Патау |
Частота возникновения | 1:800 | 1:8000 | 1:15000 |
Тонус мышц | Гипотония | Гипертония | Гипо- или гипертония |
Череп/головной мозг | Умеренная микроцефалия, плоский затылок, три родничка | Микроцефалия, выступающий затылок | Микроцефалия, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка |
Глаза | Раскосые глаза, складки эпиканта, пятнистая радужная оболочка (пятна Брашфильда) | Узкая глазная щель, помутнение роговицы | Микрофтальмия, гипотелоризм, колобома радужной оболочки, дисплазия сетчатки |
Уши | Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке | Низко посажены, пороки развития | Низко посажены, пороки развития |
Лицо | Выпадающий язык, большие щеки, плоское переносье | Маленький рот, микрогнатия | Расщепление губы и нёба |
Скелет | Клинодактилия мизинца, большое расстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожи на задней поверхности шеи, малый рост | Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дистальной складки на мизинце, гипоплазия ногтей, малый рост, тонкие ребра | Заднеаксиальная полидактилия, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак |
Пороки сердца | 40% | 60% | 80% |
Выживаемость | Высокая | 90% погибают на 1-м году жизни | 80% погибают на 1-м году жизни |
Другие признаки | Изогнутая стопа, поликистоз почек, дерматоглифика - дуги | Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофилов |
|
|