Ситуационные задачи. 1. В эксперименте животному вводили смесь аминокислот, содержащую орнитин с N15в α-аминогруппе

1. В эксперименте животному вводили смесь аминокислот, содержащую орнитин с N15в α-аминогруппе. В каких метаболитах орнитинового цикла окажется этот меченый атом?

А) цитруллин

Б) аргинин

В) мочевина

Г) аргининосукцинат

Д) аспартат.

2. В эксперименте животному вводили смесь аминокислот, содержащих орнитин с N15в δ-аминогруппе. В каких метаболитах орнитинового цикла окажется этот атом азота?

А) цитруллин

Б) аргининосукцинат

В) аргинин

Г) мочевина

Д) аспартат

Е) гуанин.

3. Цитруллинемия проявляется рвотой, нарушением сознания, судорогами.

1) Наследственный дефект какого из ферментов орнитинового цикла является причиной указанных нарушений:

А) карбомоилфосфатсинтетазы

Б) орнитинкарбомоилфосфаттрансферазы

В) аргининосукцинатсинтетазы

Г) аргининосукцинатлиазы

Д) аргиназы

Е) аденозиндезаминазы.

2) Почему использование в диете больших доз глутамата облегчает состояние больных с цитруллинемией?

4. При наследственном заболевании – аргининосукцинатурии – суточная экскреция аргининосукцината почками достигает 3 г (в норме отсутствует). Заболевание протекает с судорогами, нарушением координации движений, аномалиями электроэнцефалограммы.

А) дефект какого из ферментов орнитинового цикла может

быть причиной указанных нарушений?

Б) в составе каких соединений в этом случае выводится

эндогенный аммиак?

В) почему добавление в пищу таким больным больших доз

аргинина оказывает положительный эффект?

5. Известны заболевания, обусловленные разного рода дефектами фосфофруктокиназы печени:

А) изменением аллостерического центра, приводящим к нарушению взаимодействия его с цитратом, вследствие этого снижается тормозящее действие цитрата на активность фермента

Б) изменением каталитического центра, приводящим к снижению активности фермента

В каком из этих случаев будет наблюдаться гликогеноз?

6. У ребенка 2-х лет, перенесшего инфекционный энтерит, после еды появляются рвота, диарея, боли в животе. После исключения молока из пищи симптомы исчезли. Выберите возможную причину заболевания:

А) нарушен синтез панкреатической амилазы

Б) блок фермента сахаразы

В) наследственный дефект лактазы

Г) приобретенный дефицит лактазы

Д) приобретенный дефект мальтазы.

7. При исследовании биоптата печени больного с генетическим дефектом одного из ферментов обмена гликогена обнаружили следующее:

1) А) происходит синтез глюкозо-6-фосфата из лактата

Б) не происходит синтеза гликогена из глюкозы, фруктозы и

галактозы

В) гликоген может распадаться с образованием глюкозо-6-фосфата

2) Какой из перечисленных ферментов был дефектным?

А) гликогенфосфорилаза

Б) фруктозо-дифосфатаза

В) УДФ-глюкопирофосфорилаза

Г) фосфоглюкомутаза.

8. У ребенка, имеющего генетический дефект галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, к 5 годам развилась адаптация к галактозе, т.е. способность метаболизировать ее с помощью фермента УДФ-галактопирофосфорилазы. Этот энзим катализирует реакцию:

УТФ РРi

галактозо-1-фосфат УДФ-галактоза

Каким образом происходит дальнейший метаболизм галактозы? Напишите схемы этих метаболических путей.

9.Какое биологическое значение имеет разветвленное строение гликогена?

10.На чем может быть основан способ количественного определения точек ветвления в молекуле гликогена? Что происходит с остатками глюкозы в точках ветвления?

11.Больному выставлен диагноз галактоземии. Перечислите, какие биохимические тесты сопровождают данную патологию?

А) галактозурия

Б) нарушение функциональных печеночных проб

В) гипераминоацидурия

Г) протеинурия с преобладанием глобулинурии

Д) гипергликемия

Е) гипербилирубинемия.

12.У ребенка грудного возраста подозрение на фенилкетонурию. Для медико-генетического обследования предложены лабораторные тесты. Укажите наиболее информативный:

А) концентрация фенилаланина в крови

Б) величина экскреции фенилпировиноградной кислоты

В) цифры фенилацетата в моче

Г) уровень фениллактата в моче.

13.В клинической картине фенилкетонурии различают первичные и вторичные нарушения. Установление диагноза до проявления вторичных изменений позволяет излечить болезнь. В этой связи диагноз у ребенка должен быть установлен в возрасте:

А) до 1-го месяца

Б) до 2-х месяцев

В) до 6-ти месяцев

Г) до 1-го года

Д) срок не имеет значения.

14.У ребенка подозрение на алкаптонурию. Блок какого фермента отмечается при этом заболевании?

А) фенилаланингидроксилаза

Б) тирозиназа

В) фенилаланинтрансаминаза

Г) параоксифенилпируватоксидаза

Д) гомогентизиноксидаза

Е) гексокиназа.

15.Пациент страдает алкаптонурией. Какие клинические симптомы и биохимические тесты характерны для этой патологии?

А) гомоцистинурия

Б) ахроноз

В) артрит

Г) повышение концентрации гомогентизиновой кислоты в крови

Д) появление фенилпирувата в моче.

16.У больного подозрение на врожденный дефект метаболизма аминокислот. Укажите, среди каких заболеваний необходимо провести дифференциальную диагностику:

А) болезнь Гирке, болезнь Помпе, болезнь Мак-Ардля

Б) болезнь Гоше, Болезнь Крабе, Синдром Тея-Сакса

В) альбинизм, болезнь «кленового сиропа», алкаптонурия

Г) болезнь Хантера, болезнь Гурлера, болезнь Маротау-Ламы

Д) адреногенитальный синдром, муковисцедоз, болезнь

Вильсона-Коновалова

Е) синдром Иценко-Кушинга, сахарный диабет, гигантизм.

17.Медико-генетическое консультирование призвано установить:

А) вероятность рождения больного ребенка

Б) вероятность повторного рождения больного ребенка

В) диагноз у родившегося ребенка

Г) прогноз у больного ребенка.

18.Как вы считаете, что включает дородовая диагностика наследственных болезней?

А) ультрасонографию плода

Б) определение в амниотической жидкости уровня α-фетопротеина

В) установление активности ферментов в экстракте разрушенных

фибробластоподобных клеток амниотической жидкости

Г) лабораторное обследование родителей и близких родственников.

19.Болезнь Херса – это:

А) гликогеноз

Б) мукополисахаридоз

В) нарушение гидролиза лактозы в кишечнике

Г) агликогеноз

Д) муковисцидоз.

20.Как вы считаете, что не относится к аминоацидопатиям?

А) цистинурия

Б) фенилкетонурия

В) фруктозурия

Г) лизинурия

Д) гистидинурия.

21.При каком заболевании блокирована активность фермента глюкозо-6-

фосфатазы?

А) при болезни Гирке

Б) при фенилкетонурии

В) при болезни Помпе

Г) при болезни Тея-Сакса

Д) при гомоцистинурии.

22.Как вы думаете, при фенилкетонурии нарушена активность фермента:

А) гомогентизинатоксидазы

Б) фенилаланин-4-гидроксилазы

В) тирозинаминоферазы

Г) пируваткиназы

Д) гомогентизинатоксидазы.

23.Укажите, активность какого фермента блокируется при болезни Мак-Ардля?

А) амило-1,6-гликозидазы

Б) альфа-1,4-гликозидазы

В) мышечной фосфорилазы

Г) печёночной фосфорилазы

Д) глюкозо-6-фосфатазы.

24.Как вы считаете, что лежит в основе гликогенозов?

А) подавление синтеза гликогена

Б) торможение распада гликогена

В) угнетение всасывания гликогена

Г) усиление выделения гликогена с мочой

Д) накопление гликогена в мышцах и печени.

25.Явление ацидурии не вызвано этой причиной:

А) повышение концентрации аминокислот(ы) в крови выше

максимальных возможностей почечной реабсорбции

Б) недостаточный синтез антидиуретического гормона в организме

В) конкурентное ингибирование одной аминокислотой реабсорбции

и метаболизма других аминокислот

Г) дефект транспортного рецептора или сопряженного с ним

энергетического процесса в почечных канальцах

Д) дефект апикальной мембраны клеток почечного эпителия.

26.При болезни Тея-Сакса отмечена недостаточность гексозаминидазы А, ответственной за деградацию ганглиозидов. Какова клеточная локализация этого фермента?

А) цитозоль

Б) эндоплазматический ретикулум

В) лизосомы

Г) митохондрии

Д) ядро.

27.Подумайте и ответьте, что не относится к нарушениям обмена фенилаланина и тирозина?

А) фенилкетонурия

Б) тирозиноз

В) индиканурия

Г) альбинизм

Д) алкаптонурия.

28.При алкаптонурии изменения касаются: